Hôm 23/10, bác sĩ Nguyễn Văn Phúc, Khoa Nam học, cho biết bệnh nhân đến khám trong tình trạng không có kinh nguyệt dù đã qua tuổi dậy thì. Gia đình cho biết từ nhỏ, người bệnh được nuôi dưỡng như con gái, tuyến vú và lông mu phát triển bình thường. Tuy nhiên, khi thăm khám, các bác sĩ phát hiện dương vật nhỏ, lỗ tiểu lệch thấp và không tìm thấy tinh hoàn trong bìu.

Bác sĩ Phúc cho biết kết quả xét nghiệm di truyền xác định bệnh nhân mang bộ nhiễm sắc thể 46, XY (giới tính nam) với nồng độ testosterone trong giới hạn sinh lý nam giới. Kết quả chụp cộng hưởng từ (MRI) cho thấy hai tinh hoàn nằm ẩn trong ống bẹn, đồng thời không có tử cung và buồng trứng. Bệnh nhân được chẩn đoán mắc rối loạn phát triển giới tính thể 46, XY, một dạng bất thường di truyền hiếm gặp với tỷ lệ chỉ 0,01 – 0,02%.

Theo bác sĩ Phúc, giới tính của một người là sự kết hợp phức tạp giữa nhiễm sắc thể, nội tiết tố và hình thể cơ quan sinh dục. Ở người bình thường, gene SRY trên nhiễm sắc thể Y sẽ kích hoạt sự phát triển của tinh hoàn. Tinh hoàn sau đó sản xuất testosterone để hình thành cơ quan sinh dục nam và hormone AMH để ức chế sự phát triển của tử cung. Khi một trong các khâu này bị rối loạn, giới tính hình thể có thể không đồng nhất với giới tính di truyền.

Bệnh nhân đã được phẫu thuật hạ hai tinh hoàn xuống bìu. Tuy nhiên, kết quả sinh thiết cho thấy mô tinh hoàn đã xơ hóa, các ống sinh tinh teo nhỏ và không có tế bào dòng tinh, đồng nghĩa với việc mất hoàn toàn khả năng sinh sản tự nhiên. “Dù không thể phục hồi chức năng sinh sản, cuộc phẫu thuật này giúp giảm nguy cơ ung thư hóa tinh hoàn ẩn, định hình rõ hơn giới tính nam và tạo thuận lợi cho việc theo dõi sức khỏe sau này”, bác sĩ giải thích.

Sau phẫu thuật, bệnh nhân được tư vấn để xác định lại giới tính là nam, phù hợp với bộ gene và nội tiết tố. Các chuyên gia tâm lý cũng tham gia hỗ trợ để người bệnh ổn định tinh thần và hòa nhập xã hội. Nếu có nhu cầu sinh con trong tương lai, phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm bằng tinh trùng hiến tặng là một lựa chọn khả thi.

Sắp tới, bệnh nhân sẽ trải qua một cuộc phẫu thuật nữa để tạo hình niệu đạo, đưa lỗ tiểu về đúng vị trí đỉnh quy đầu. Ca mổ này không chỉ khôi phục chức năng tiểu tiện tự nhiên mà còn đảm bảo thẩm mỹ và chức năng sinh lý, giúp người bệnh có thể quan hệ tình dục bình thường sau khi hồi phục.

Bác sĩ Phúc nhận định rối loạn phát triển giới tính là một bệnh lý y học, không phải lựa chọn cá nhân. Việc điều trị cần sự phối hợp đa chuyên khoa gồm Nam học, Nội tiết, Di truyền và Tâm lý để hỗ trợ người bệnh một cách toàn diện. “Mục tiêu của chúng tôi không phải là thay đổi giới tính, mà là giúp người bệnh sống đúng với bản chất sinh học của mình, có chất lượng sống tốt và được xã hội thấu hiểu, chấp nhận”, ông nói.

Các chuyên gia khuyến cáo phụ huynh nên chú ý các dấu hiệu bất thường ở trẻ như cơ quan sinh dục ngoài không rõ ràng, không sờ thấy tinh hoàn trong bìu, hoặc bé gái đến tuổi dậy thì mà không có kinh nguyệt để được chẩn đoán và can thiệp sớm.

Lê Nga

Người đàn ông mắc bệnh loạn sản thất – một dạng rối loạn nhịp tim nguy hiểm có thể gây đột tử bất kỳ lúc nào. Suốt 4-5 năm qua, ông sống nhờ chiếc máy phá rung tự động được cấy trong lồng ngực, nhiều lần thoát chết trong gang tấc vì tim ngừng đập đột ngột.

TS.BS Trương Quang Khanh, Trưởng Khoa Nhịp tim, Bệnh viện Thống Nhất, cho biết bệnh nhân đã suy tim độ 4, mức nặng nhất. Dù được điều trị nội khoa tối đa, thuốc không còn tác dụng, tim gần như không đáp ứng, chỉ cần gắng sức nhẹ đã khó thở. Máy phá rung phải hoạt động liên tục đến mức hết pin, phải thay sang chiếc máy thứ hai.

Suốt hai tháng qua nằm viện, tình trạng bệnh nhân ngày càng xấu đi. Bác sĩ Bệnh viện Chợ Rẫy hội chẩn xem xét sắp xếp ghép tim, song nguồn tạng khan hiếm khiến mọi hy vọng trở nên mong manh. Ngày 17/10, bệnh nhân lại rơi vào cơn rung thất nặng, bác sĩ tiên lượng nếu không ghép tim sự sống của ông chỉ còn tính bằng ngày.

Cũng trong thời điểm ấy, một phụ nữ bị tai nạn giao thông được đưa vào cấp cứu tại Bệnh viện Thống Nhất. Dù các bác sĩ nỗ lực hết sức, chị không hồi phục, tối 16/10 được xác định chết não. Con trai chị nhớ tâm nguyện của mẹ khi còn sống – mong muốn hiến xác hiến tạng cho y học, nên đồng ý hiến tặng mô tạng mẹ để cứu người.

“Chúng tôi hiểu rằng khi đã nỗ lực đến cùng mà người mẹ không thể qua khỏi, thì cách trọn vẹn nhất để tôn trọng ý nguyện của chị là cứu sống những người khác”, PGS.TS.BS Đỗ Kim Quế, Phó giám đốc Bệnh viện Thống Nhất, nói.

Trung tâm Điều phối Quốc gia về ghép bộ phận cơ thể người rà soát danh sách chờ, xác định trái tim của người hiến hoàn toàn phù hợp với bệnh nhân suy tim tại Thống Nhất. Một quả thận và giác mạc được điều phối ra Bệnh viện Trung ương Huế, quả thận còn lại ghép cho bệnh nhân suy thận giai đoạn cuối tại Bệnh viện Nhân dân Gia Định. Bệnh nhân dập phổi do tai nạn giao thông, gan cũng bị tổn thương nên không hiến ghép được.

Theo bác sĩ Quế, vấn đề đặt ra là Bệnh viện Thống Nhất chưa được cấp phép thực hiện kỹ thuật ghép tim. Trong khi đó tình trạng người bệnh quá nặng, chỉ cần bệnh nhân nhúc nhích sẽ xảy ra tim rung thất, phù phổi, ngưng tim, không thể chuyển sang viện khác. Trong tình huống khẩn cấp, Cục Quản lý Khám chữa bệnh (Bộ Y tế) có văn bản cho phép bác sĩ Bệnh viện Thống Nhất thực hiện ca ghép, đồng thời huy động các trung tâm ghép tạng hàng đầu như Bệnh viện Chợ Rẫy và Trung ương Huế hỗ trợ trực tiếp. Êkíp từ Huế bay vào TP HCM, cùng đội ngũ từ Chợ Rẫy sang, phối hợp khẩn trương chuẩn bị.

Sáng 18/10, sau phút mặc niệm tri ân người hiến, các bác sĩ bắt đầu lấy mô, tạng. Trái tim người hiến được ghép và đập trở lại trong lồng ngực người nhận, sau 6 giờ phẫu thuật bệnh nhân tỉnh, cử động được. Câu đầu tiên khi nói chuyện trở lại được, ông “cảm ơn người đã hiến trái tim cho tôi, cảm ơn các y bác sĩ đã ghép tim cứu sống tôi”.

Đây là ca hiến tạng từ người chết não thứ tư và là ca ghép tim đầu tiên tại Bệnh viện Thống Nhất. Hiện sức khỏe bệnh nhân ổn định, tự thở, ăn uống nhẹ và có thể trò chuyện. Trong phòng hồi sức, trái tim mới vẫn đập đều – một “phép màu y học” được tạo nên từ nghĩa cử hiến tạng cao đẹp và nỗ lực quyết đoán của đội ngũ y bác sĩ trong tình huống khẩn cấp.

Gia đình bệnh nhân có hoàn cảnh khó khăn, chỉ tạm ứng được một phần nhỏ chi phí điều trị. Trước khi ghép, vợ bệnh nhân cho biết con trai đang định vay nóng để kịp lo tiền mổ, song các y bác sĩ khuyên không nên và hướng dẫn làm đơn xác nhận hoàn cảnh tại địa phương để kêu gọi cộng đồng hỗ trợ. Chi phí ước tính hàng trăm triệu đồng, bệnh viện đang vận động các tổ chức, cá nhân và nhà hảo tâm chung tay hỗ trợ để bệnh nhân có điều kiện tiếp tục điều trị, phục hồi sau ghép.

“Đây là trường hợp chúng tôi hoàn toàn không chuẩn bị trước, nhưng khi đối diện ranh giới sinh tử, chỉ còn lựa chọn là cứu người”, phó giáo sư Quế nói.

Lê Phương

Ngày 23/10, đại diện Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 cho hay kết quả xét nghiệm máu và tủy đồ cho thấy số lượng tế bào bất thường tăng cao, gợi ý bệnh lý ác tính về máu. Ảnh chụp PET/CT sau đó phát hiện nhiều hạch ở trung thất và mạc treo, củng cố nghi ngờ về u lympho.

Các bác sĩ sinh thiết khối u, hội chẩn chuyên sâu và kết luận bệnh nhân mắc u lympho không Hodgkin tế bào B lớn lan tỏa. Đây là một thể ung thư hệ tạo máu tiến triển nhanh, nhưng có thể điều trị hiệu quả nếu phát hiện sớm. Bệnh nhân lập tức được hóa trị chu kỳ đầu tiên tại khoa Huyết học lâm sàng, sức khỏe dần ổn định và đã xuất viện sau hơn hai tuần theo dõi.

Điều dưỡng Phạm Thị Phương Anh, người trực tiếp chăm sóc bệnh nhân, cho biết trường hợp này là lời cảnh báo cho những người trẻ đang chủ quan với sức khỏe. “Các triệu chứng tưởng chừng đơn giản như đau ngực, đổ mồ hôi đêm, sụt cân hay sốt kéo dài có thể là dấu hiệu của bệnh lý nghiêm trọng”, điều dưỡng cho hay.

Các bác sĩ nhận định điểm đáng chú ý là bệnh nhân còn rất trẻ và không có tiền sử bệnh lý đặc biệt. Nếu không đến khám kịp thời, tình trạng có thể nguy kịch hơn nhiều.

U lympho không Hodgkin tế bào B lớn lan tỏa là thể phổ biến nhất trong nhóm ung thư hạch không Hodgkin, xuất phát từ sự tăng sinh mất kiểm soát của tế bào B. Bệnh tiến triển nhanh, có thể đe dọa tính mạng nếu chẩn đoán và điều trị chậm trễ. Các dấu hiệu thường gặp bao gồm nổi hạch cứng, không đau ở cổ, nách, bẹn; sốt kéo dài; sụt cân nhanh và mệt mỏi.

Hiện chưa rõ nguyên nhân chính xác gây bệnh, nhưng các yếu tố nguy cơ có thể gồm suy giảm miễn dịch, nhiễm một số loại virus (EBV, HIV), vi khuẩn H.pylori, hoặc tiếp xúc với hóa chất độc hại. Dù thường gặp ở người trung niên và cao tuổi, bệnh có thể xảy ra ở bất kỳ lứa tuổi nào. Phương pháp điều trị chính hiện nay là hóa trị, đôi khi kết hợp ghép tế bào gốc. Với các phác đồ điều trị trúng đích, nhiều bệnh nhân có thể lui bệnh hoàn toàn và trở lại cuộc sống bình thường.

Các chuyên gia khuyến cáo người dân nên khám sức khỏe định kỳ để phát hiện sớm các bệnh lý nguy hiểm thường khởi phát âm thầm như ung thư máu. Việc chẩn đoán và điều trị sớm không chỉ mang lại hiệu quả cao mà còn giúp tiết kiệm chi phí và bảo vệ chất lượng cuộc sống lâu dài.

Lê Nga